MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2014.06.048

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2014

Cri du chat syndrome and primary ciliary dyskinesia: a common genetic cause on chromosome 5p.

Shapiro Adam J, Weck Karen E, Chao Kay C, Rosenfeld Margaret, Nygren Anders O H, Knowles Michael R, Leigh Margaret W, Zariwala Maimoona A

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Cri du chat syndrome (CdCS) and primary ciliary dyskinesia (PCD) are rare diseases that present with frequent respiratory symptoms. PCD can be caused by hemizygous DNAH5 mutation in combination with a 5p segmental deletion attributable to CdCS on the opposite chromosome. Chronic oto-sino-pulmonary symptoms or organ laterality defects in CdCS should prompt an evaluation for PCD.

Для цитирования: Shapiro Adam J, Weck Karen E, Chao Kay C, Rosenfeld Margaret, Nygren Anders O H, Knowles Michael R, Leigh Margaret W, Zariwala Maimoona A. Cri du chat syndrome and primary ciliary dyskinesia: a common genetic cause on chromosome 5p.. The Journal of pediatrics. 2014. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.06.048.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.