DOI 10.1016/j.jpeds.2014.06.048
Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2014
Cri du chat syndrome and primary ciliary dyskinesia: a common genetic cause on chromosome 5p.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди
Аннотация
Cri du chat syndrome (CdCS) and primary ciliary dyskinesia (PCD) are rare diseases that present with frequent respiratory symptoms. PCD can be caused by hemizygous DNAH5 mutation in combination with a 5p segmental deletion attributable to CdCS on the opposite chromosome. Chronic oto-sino-pulmonary symptoms or organ laterality defects in CdCS should prompt an evaluation for PCD.
Для цитирования: Shapiro Adam J, Weck Karen E, Chao Kay C, Rosenfeld Margaret, Nygren Anders O H, Knowles Michael R, Leigh Margaret W, Zariwala Maimoona A. Cri du chat syndrome and primary ciliary dyskinesia: a common genetic cause on chromosome 5p.. The Journal of pediatrics. 2014. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.06.048.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.