American journal of medical genetics · 1994
Regional Proteus syndrome and somatic mosaicism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smeets E, Fryns J P, Cohen M M
Аннотация
We report on a patient with regional manifestations of Proteus syndrome. Major findings included multiple hyperostoses of the calvaria, facial bones, and mandible. Additionally, the patient had a scleral tumor. This lends further support to the hypothesis of somatic mosaicism as a cause of Proteus syndrome. Because mosaic distribution of lesions is variable in extent, criteria for the diagnosis of Proteus syndrome should be loose rather than overly rigid even though patients with limited regional involvement may be particularly difficult to diagnose.