MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00415-022-11164-1

Медицинская библиотека · Journal of neurology · 2022

Neurological update: hereditary neuropathies.

Kramarz Caroline, Rossor Alexander M

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

In this update, we review the recent discovery of autosomal recessive variants in sorbitol dehydrogenase as one of the commonest and potentially treatable causes of hereditary motor neuropathy and CMT2. We also report on recent therapeutic advances in hereditary neuropathy including the use of lipid nanoparticle sequestered antisense oligonucleotides in CMT1A and lipid nanoparticle delivered CRISPR-Cas9 gene editing in ATTR amyloidosis.

Для цитирования: Kramarz Caroline, Rossor Alexander M. Neurological update: hereditary neuropathies.. Journal of neurology. 2022. DOI: 10.1007/s00415-022-11164-1.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.