DOI 10.1007/s00415-022-11164-1
Neurological update: hereditary neuropathies.
Аннотация
In this update, we review the recent discovery of autosomal recessive variants in sorbitol dehydrogenase as one of the commonest and potentially treatable causes of hereditary motor neuropathy and CMT2. We also report on recent therapeutic advances in hereditary neuropathy including the use of lipid nanoparticle sequestered antisense oligonucleotides in CMT1A and lipid nanoparticle delivered CRISPR-Cas9 gene editing in ATTR amyloidosis.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.