MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.2169/internalmedicine.8700-21

Медицинская библиотека · Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2022

Dystonic Tremor in Adult-onset DYT-KMT2B.

Shimazaki Rui, Ikezawa Jun, Okiyama Ryoichi, Azuma Kenko, Akagawa Hiroyuki, Takahashi Kazushi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

KMT2B-related dystonia (DYT28, DYT-KMT2B) is an inherited dystonia that generally begins in the lower limbs during childhood and evolves into generalized dystonia. We herein report a case of adult-onset DYT28 with dystonic tremor. A 27-year-old woman initially displayed right upper limb and cervical tremors over the course of 1 year. A neurological examination also revealed cervical and lower limb dystonia. Although the disease generally develops during childhood, we diagnosed the woman with DYT28, as genetic testing revealed a mutation in KMT2B. Adult-onset patients with DYT28 might also show uncommon symptoms as well as DYT-TOR1A (DYT1).

Для цитирования: Shimazaki Rui, Ikezawa Jun, Okiyama Ryoichi, Azuma Kenko, Akagawa Hiroyuki, Takahashi Kazushi. Dystonic Tremor in Adult-onset DYT-KMT2B.. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2022. DOI: 10.2169/internalmedicine.8700-21.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.