American journal of human genetics · 2012
Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Below Jennifer E, Earl Dawn L, Shively Kathryn M, McMillin Margaret J, Smith Joshua D, Turner Emily H, Stephan Mark J, Al-Gazali Lihadh I, Hertecant Jozef L, Chitayat David, Unger Sheila, Cohn Daniel H, Krakow Deborah, Swanson James M, Faustman Elaine M, Shendure Jay, Nickerson Deborah A, Bamshad Michael J, University of Washington Center for Mendelian Genomics
Аннотация
Opsismodysplasia is a rare, autosomal-recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, characteristic facial features, and in some cases severe renal phosphate wasting. We used linkage analysis and whole-genome sequencing of a consanguineous trio to discover that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1) cause opsismodysplasia with or without renal phosphate wasting. Evaluation of 12 families with opsismodysplasia revealed that INPPL1 mutations explain ~60% of cases overall, including both of the families in our cohort with more than one affected child and 50% of the simplex cases.