Nature genetics · 2011
Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Logan Clare V, Lucke Barbara, Pottinger Caroline, Abdelhamed Zakia A, Parry David A, Szymanska Katarzyna, Diggle Christine P, van Riesen Anne, Morgan Joanne E, Markham Grace, Ellis Ian, Manzur Adnan Y, Markham Alexander F, Shires Mike, Helliwell Tim, Scoto Mariacristina, Hübner Christoph, Bonthron David T, Taylor Graham R, Sheridan Eamonn, Muntoni Francesco, Carr Ian M, Schuelke Markus, Johnson Colin A
Аннотация
Infantile myopathies with diaphragmatic paralysis are genetically heterogeneous, and clinical symptoms do not assist in differentiating between them. We used phased haplotype analysis with subsequent targeted exome sequencing to identify MEGF10 mutations in a previously unidentified type of infantile myopathy with diaphragmatic weakness, areflexia, respiratory distress and dysphagia. MEGF10 is highly expressed in activated satellite cells and regulates their proliferation as well as their differentiation and fusion into multinucleated myofibers, which are greatly reduced in muscle from individuals with early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdolescentChildChild, PreschoolConsanguinityDeglutition DisordersDeltoid MuscleFemaleFrameshift MutationGenetic Association StudiesHeredityHumansINDEL MutationInfantInfant, NewbornMaleMembrane ProteinsMuscle DevelopmentMuscular DiseasesMutation, MissensePedigreeRespiratory Distress Syndrome, NewbornSatellite Cells, Skeletal MuscleSequence Analysis, DNA