Anales espanoles de pediatria · 1980
[Schwartz-Jampel syndrome. Report of two cases and review of the literature (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasencia A, Alpera R, Borrajo E, Fernández C I, Martínez-Huguet F
Аннотация
Two cases of Schwartz-Jampel syndrome are reported in addition to the 30 described previously. Authors present a study on the incidence of different signs and symptoms in all cases reviewed by them and on the radiological, biochemical, electromyographic, immunological and pathologic findings of all these cases concluding that the definitive data, present in all of them, is the association of facial dysmorphia, osteomuscular dystrophy and a muscular syndrome of myotonic aspect.