[Zhonghua yan ke za zhi] Chinese journal of ophthalmology · 2022
[Identification of a novel KIF21A gene mutation in a Chinese family with congenital fibrosis of the extraocular muscles].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xia C R, Shi L H, Nan J, Hao Y Z, Jia Yading
Аннотация
The proband presented with bilateral congenital non-progressive ptosis and limitation of eye rotation since childhood. The diagnosis was congenital fibrosis of the extraocular muscles. A new KIF21 pathogenic mutation locus was found. It was a KIF21A-ex20 c.2821C>T (p.Arg941Trp) heterozygous missense mutation, which caused the disease in this family.