MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.jaapos.2023.03.006
Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2023
Skew deviation and ocular tilt reaction as presenting feature of CACNA1A mutation.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report the case of a 9-year-old girl with aggravation of childhood left head tilt without diplopia. She had right hypertropia and right incyclotorsion, which was compatible with skew deviation and ocular tilt reaction (OTR). She had ataxia, epilepsy, and cerebellar atrophy. Her OTR and neurologic dysfunctions were secondary to a channelopathy caused by CACNA1A mutation.
Для цитирования: Yadegari Samira. Skew deviation and ocular tilt reaction as presenting feature of CACNA1A mutation.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2023. DOI: 10.1016/j.jaapos.2023.03.006.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.