BMJ case reports · 2011
Respiratory distress syndrome due to a novel homozygous ABCA3 mutation in a term neonate.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parappil Hussain, Al Baridi Ahmad, ur Rahman Sajjad, Kitchi Mahmood H, Ruef P, Griese M, Lohse P, Aslanidis C, Schmitz G, Koch L, Poeschl J
Аннотация
The authors report, for the first time in the literature, a case of respiratory distress syndrome in a term baby due to homozygosity for a p.Trp308Arg/W308R substitution in the ATP-binding cassette transporter 3. The sequence was confirmed by genetic analysis of the baby and both parents. Management and long-term outcome of a patient carrying this novel genetic defect have not been reported in the literature before. Currently, lung transplant appears to be the only long-term survival option available, for which, our patient is being evaluated.