Journal of child neurology · 1994
Multicore myopathy, microcephaly, aganglionosis, and short stature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim J J, Armstrong D D, Fishman M A
Аннотация
Multicore myopathy, classified with the benign congenital myopathies, is manifest clinically as proximal muscle weakness, hypotonia, and delayed motor development. We report an unusual case of multicore myopathy with an expanded clinical syndrome involving the central nervous system, as well as additional congenital malformations. Clinical manifestations included microcephaly, mental retardation, spasticity with hyperreflexia, cerebellar dysfunction, short stature, Hirschsprung's disease, pharyngeal web, and facial dysmorphism.