MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320470108

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Congenital muscular dystrophy with neurological abnormalities: association with Hirschsprung disease.

Mandel H, Brik R, Ludatscher R, Braun J, Berant M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a baby girl with congenital muscular dystrophy (CMD) with neurological abnormalities ("CMD Plus" condition), who also had Hirschsprung disease. This association may indicate a category of congenital muscular dystrophy with involvement of the visceral nervous system. We propose that Hirschsprung disease be added to the list of anomalies pertaining to the "CMD Plus" array, and that CMD should be considered when Hirschsprung disease occurs with central nervous system anomalies.

Для цитирования: Mandel H, Brik R, Ludatscher R, Braun J, Berant M. Congenital muscular dystrophy with neurological abnormalities: association with Hirschsprung disease.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470108.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.