Human mutation · 2008
Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trochet Delphine, de Pontual Loïc, Estêvao Maria Helena, Mathieu Yves, Munnich Arnold, Feingold J, Goridis Christo, Lyonnet Stanislas, Amiel Jeanne
Аннотация
Homozygosity for a dominant allele is relatively rare and preferentially observed in communities with high inbreeding. According to the definition of true dominance, similar phenotypes should be observed in patients heterozygous and homozygous for a dominant mutation. However, the homozygous phenotype usually tends to be more severe than the heterozygous one. In these cases, the wild-type and mutant alleles are semi-dominant. Here we report a patient with a Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) phenotype and homozygosity for a PHOX2B gene mutation leading to an alanine expansion shorter than the threshold hitherto observed in CCHS patients with a heterozygous mutation. This observation adds the concept of mutational threshold per se to the discussion about dominant and recessive alleles.