MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320060210

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1980

Autosomal-dominant inheritance of distal arthrogryposis.

McCormack M K, Coppola-McCormack P J, Lee M L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 32-year-old Italian man, his 5-year-old daughter, and his 3 1/2-year-old son, all of whom had congenital joint contractures. Each has severe ulnar deviation of fingers and soft-tissue contractures of both hands; and each had bilateral clubfeet at birth. The father is short in stature, as are the children, who also have delayed carpal ossification. The findings in this family suggest autosomal-dominant inheritance of the condition. The clinical features are consistent with the condition currently referred to as "distal" arthrogryposis.

Для цитирования: McCormack M K, Coppola-McCormack P J, Lee M L. Autosomal-dominant inheritance of distal arthrogryposis.. American journal of medical genetics. 1980. DOI: 10.1002/ajmg.1320060210.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.