MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320290416

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

Cryptomicrotia and short, stubby fingers with excess fingertip arch patterns in a mother and son.

Tonoki H, Ohura T, Niikawa N

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a malformation syndrome of bilateral cryptomicrotia, brachytelomesophalangy, hypoplastic toe nails, and excess fingertip arch patterns in a chromosomally and mentally normal mother and son. Familial occurrence of this malformation complex has not been described previously and the manifestations of the patients do not correspond to those of any known malformation syndromes. The disorder in this family may be attributable to the pleiotropic effect of an autosomal or an X-linked dominant gene.

Для цитирования: Tonoki H, Ohura T, Niikawa N. Cryptomicrotia and short, stubby fingers with excess fingertip arch patterns in a mother and son.. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320290416.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.