Journal of pediatric hematology/oncology · 2022
Bilateral Gonadoblastoma in a 6-Year-old Girl With Frasier Syndrome: Need for Early Preventive Gonadectomy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kollios Konstantinos, Karipiadou Aristea, Papagianni Maria, Traeger-Synodinos Joanne, Kosta Konstantina, Savvidou Parthena, Stabouli Stella, Roilides Emmanuel
Аннотация
Frasier syndrome (FS) is a rare condition, caused by splice-site mutations of intron 9 in the Wilms' tumor suppressor gene 1 (WT1 gene). The WT1 protein is essential for urogenital development and patients with 46XY karyotype present with female (FS type 1) or male phenotype, gonadal dysgenesis, progressive glomerulopathy, and high risk of gonadoblastoma. We describe a female patient with an IVS9+4C>T donor splice-site mutation, who underwent a preventive gonadectomy at the age of 6 years due to imaging findings of dysplastic gonads. The biopsy revealed bilateral gonadoblastoma, emphasizing the need for early gonadectomy in 46XY FS patients.