Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 2006
Renal cystic diseases: diverse phenotypes converge on the cilium/centrosome complex.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guay-Woodford Lisa M
Аннотация
Inherited renal cystic diseases constitute an important set of single-gene disorders that frequently progress to end stage renal disease (ESRD). Transmitted as autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked traits, renal cystic diseases are phenotypically diverse with respect to age at onset, rate of disease progression, and associated extra-renal manifestations. These disorders involve defects in a set of gene products commonly referred to as cystoproteins that, while functionally distinct, appear to co-localize, at least in part, with the cilia/centrosome complex. Therefore, investigations are increasingly focused on the role of this complex in the pathogenesis of renal cystic disease. Sorting out the functional relationship between these cystoproteins and the cilia/centrosome complex will undoubtedly provide a better understanding of renal cystic disease pathogenesis and, potentially, identify new targets for therapeutic intervention.