MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00291667

Медицинская библиотека · Human genetics · 1988

Homozygous osteogenesis imperfecta unlinked to collagen I genes.

Aitchison K, Ogilvie D, Honeyman M, Thompson E, Sykes B

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

In a consanguineous pedigree in which a severe type of osteogenesis imperfecta was segregating as an autosomal recessive trait, analysis of genetic markers for both collagen I structural loci COL1A1 and COL1A2 showed that the phenotype was unlinked to either locus.

Для цитирования: Aitchison K, Ogilvie D, Honeyman M, Thompson E, Sykes B. Homozygous osteogenesis imperfecta unlinked to collagen I genes.. Human genetics. 1988. DOI: 10.1007/bf00291667.

Предметные рубрики MeSH

CollagenConsanguinityGenetic LinkageGenetic MarkersHomozygoteHumansInfant, NewbornMaleOsteogenesis ImperfectaPedigreePhenotypePolymorphism, Restriction Fragment LengthRadiography
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.