Connecticut medicine · 2004
Haplotype analysis enables the diagnosis of Marfan syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basel Donald, Kilpatrick Michael W, Tsipouras Petros
Аннотация
Marfan syndrome is an inherited disorder of connective tissue associated with aneurysmal rupture of the ascending aorta. Timely and accurate diagnosis has reduced the mortality and morbidity associated with this disorder through expectant observation and implementation of appropriate prophylactic therapy. To this end, haplotype analysis using polymorphic genetic markers in close proximity to the Fibrillin-1 gene (FBN1) were employed to aid in the diagnosis of two individuals who did not meet the clinical diagnostic criteria.