MedElevator
Войти в исследования Синдром Гристелли: клинические особенности трех братьев и сестер.
Аннотация
Показываются три брата и сестры, у которых есть синдром Гристелли (ГС). Клинические особенности: частичный альбинизм, серебряные волосы и отсутствие гигантских гранул в белых кровяных клетках. Диагноз GS был подтвержден внутривитамом у самого младшего брата (пропозита) в возрасте девяти месяцев в результате демонстрации нерегулярных запятнаний пигмента в валу для волос, и в частности меланоцитов, покрытых меланосомами в биопсии кожи, что является характерной особенностью этого синдрома. Ретроспективный диагноз ОО был сделан у двух старших братьев и сестер. Первый брат умер в возрасте двух лет, имея клиническую картину колбаса полиомиелита. Однако никаких тканей для гистопатологического обследования не было. Второй брат и сестра развивали лихорадку, желтуху, припадок, гепатоспленомегали и лимфаданопатию и умерли в возрасте шести лет. Посмертное обследование этого брата и сестры выявило лимфохистиоцитоз в печени и селезенке. Пропозиты умерли в возрасте пяти лет после развития центральной нервной системы. В первом брате не было возможности провести иммунологическое исследование. Уровень IgG был несколько низким, а число T-лимфоцитов было нормальным во втором братстве. Пропозитуры имели нормальный уровень сыворотки иммуноглобулина, а количество клеток Т и анализы на кожу были положительными с помощью фитогемагглутинина и фантастики.
Название и аннотация на языке оригинала
Griscelli's syndrome: clinical features of three siblings.
Three siblings diagnosed as having Griscelli's syndrome (GS) are presented. The clinical features were partial albinism, silvery hair and absence of giant granules in the white blood cells. The diagnosis of GS was confirmed intra-vitam in the youngest sibling (propositis) at the age of nine months by the demonstration of irregular clumps of pigment in the hair shaft, and in particular melanocytes engorged with melanosomes in the skin biopsy, findings characteristic of this syndrome. A retrospective diagnosis of GS was made in the older two siblings. The first sibling died at the age of two, having a clinical picture suggestive of bulbar poliomyelitis. However, no tissue was available for histopathologic examination. The second sibling developed fever, jaundice, seizure, hepatosplenomegaly and lymphadenopathy and died at the age of six. Postmortem examination of this sibling revealed lymphohistiocytosis in the liver and spleen. The propositus died at the age of five following development of central nervous system involvement. Immunologic studies were not available in the first sibling. The IgG level was slightly low and the T-lymphocyte number was normal in the second sibling. The propositus had normal serum immunoglobulin levels and T-cell numbers and skin tests were positive with phytohemagglutinin and candida.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.