Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1988
Hirschsprung's disease, hypoplastic nails, and minor dysmorphic features: a distinct autosomal recessive syndrome?
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Three children are reported, a male and female sib pair of Sikh origin and a male child who was the offspring of first cousin Pakistani Muslims, with Hirschsprung's disease, hypoplastic nails, and similar minor dysmorphic features. We consider that they represent a distinct autosomal recessive syndrome.
Для цитирования: al-Gazali L I, Donnai D, Mueller R F. Hirschsprung's disease, hypoplastic nails, and minor dysmorphic features: a distinct autosomal recessive syndrome?. Journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1136/jmg.25.11.758.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.