Прионно-белковый генотип и патологический фенотип исследования в эпизодической болезни Креуцфельдта-Якоба.

Было проведено сравнительное полуавтоматизированное морфометрическое исследование распределения прионового белка, изменения губок и астроцитоза в мозгу девяти случаев спорадического заболевания креуцфельдта-Якоба различными генотипами в полиморфизме метионина и валин при кодоне 129 приионного белка. Специально разработанное программное обеспечение для анализа изображений использовалось для получения объективных цифр по каждой из различных патологических особенностей в 13 различных областях мозга, используемых для анализа. Во всех случаях отмечалась значительная позитивная корреляция между осаждением прионового белка и астроцитозом, при этом не было отмечено никакой существенной корреляции между изменениями губки и осаждением прионового белка. Было установлено, что различные модели патологии связаны с генотипом кодона 129; валиническая гомозигозность благоприятствует ориентации патологии на структуры глубокой серой материи, в то время как метионина гомозигозитность благоприятствует кортикальному нацеливанию патологии. Эти результаты свидетельствуют о том, что осаждение прионового белка тесно связано с астроцитической реакцией, и позволяют предположить, что кодон 129 генотипа может влиять на патологический фенотип.