MedElevator
Войти в исследования Кодон 178 - мутация гена прионового белка человека в немецком семействе (семейство Бэккер): данные о последовательности из 72-летней клетоидиновой ткани головного мозга.
Аннотация
Болезнь Креуцфельдта-Якоба впервые была описана в семье из северной Германии в 1920-х годах (семья Бакер). Усиление ДНК, полученное из мозговой ткани, встроенной в целлюлозин 72 года назад, показывает, что GAC заменит AAC на кодоне 178 белкового гена приона. Эта мутация связана со смертельным кровотечением в семье и болезнью Креуцфельда-Якоба в ряде семей различного этнического происхождения.
Название и аннотация на языке оригинала
Codon 178 mutation of the human prion protein gene in a German family (Backer family): sequencing data from 72-year-old celloidin-embedded brain tissue.
Familial Creutzfeldt-Jakob disease was first described in a family from northern Germany in the 1920s (Backer family). PCR amplification of DNA extracted from brain tissue embedded in celloidin 72 years ago shows a GAC to AAC substitution at codon 178 of the prion protein gene. This mutation is associated with fatal familial insomnia and familial Creutzfeldt-Jakob disease in a number of families of diverse ethnic background.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.