MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2022.102757

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2022

Generation and characterization of induced pluripotent stem cell line (IBBISTi004-A) from an Angelman syndrome patient carrying a class II deletion of the maternal chromosome 15q11.2-q13.

Maranga Carina, Pereira Carolina, Raposo Ana Cláudia, Vieira Adriana, Duarte Sofia, Bekman Evguenia P, Milagre Inês, da Rocha Simão Teixeira

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Angelman Syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by several (epi)genetic alterations. The patients present strong neurological impairment due to the absence of a functional maternal UBE3A gene in neurons. Here, we generated and characterized a new induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a female child with Angelman syndrome harbouring a class II deletion. iPSCs were reprogrammed from fibroblasts using Sendai viruses. The new iPSCs express pluripotency markers, are capable of trilineage in vitro differentiation and have the expected imprinting status of Angelman syndrome. These iPSCs are a valuable tool to elucidate the pathophysiological mechanisms associated with this disease.

Для цитирования: Maranga Carina, Pereira Carolina, Raposo Ana Cláudia, Vieira Adriana, Duarte Sofia, Bekman Evguenia P, Milagre Inês, da Rocha Simão Teixeira. Generation and characterization of induced pluripotent stem cell line (IBBISTi004-A) from an Angelman syndrome patient carrying a class II deletion of the maternal chromosome 15q11.2-q13.. Stem cell research. 2022. DOI: 10.1016/j.scr.2022.102757.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.