MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320130111

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1982

An autosomal dominant syndrome of radial hypoplasia, triphalangeal thumbs, hypospadias, and maxillary diastema.

Schmitt E, Gillenwater J Y, Kelly T E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a family in which eight persons (three males, five females) in three generations had a syndrome of bilateral and strikingly symmetrical triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. The affected males also had a first-degree hypospadias and all affected family members had an anterior maxillary diastema. The syndrome was inherited in an autosomal dominant fashion.

Для цитирования: Schmitt E, Gillenwater J Y, Kelly T E. An autosomal dominant syndrome of radial hypoplasia, triphalangeal thumbs, hypospadias, and maxillary diastema.. American journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1002/ajmg.1320130111.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.