Gene · 2013
Ring 2 chromosome associated with failure to thrive, microcephaly and dysmorphic facial features.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
López-Uriarte Arelí, Quintero-Rivera Fabiola, de la Fuente Cortez Beatriz, Puente Viviana Gómez, Campos María Del Roble Velazco, de Villarreal Laura E Martínez
Аннотация
We report here a child with a ring chromosome 2 [r(2)] associated with failure to thrive, microcephaly and dysmorphic features. The chromosomal aberration was defined by chromosome microarray analysis, revealing two small deletions of 2p25.3 (139 kb) and 2q37.3 (147 kb). We show the clinical phenotype of the patient, using a conventional approach and the molecular cytogenetics of a male with a history of prenatal intrauterine growth restriction (IUGR), failure to thrive, microcephaly and dysmorphic facial features. The phenotype is very similar to that reported in other clinical cases with ring chromosome 2.