[Fetal alcohol syndrome and bilateral uniform posterior haze of the cornea].
Аннотация
A boy aged 12 prematurely born presents several signs of fetal alcohol syndrome (FAS): mild mental retardation, staturoponderal delay, microcephaly, thin philtrum and vermillion of the upper lip. The ophthalmological aspects are: telecanthus, retinal vascular tortuosity, hypoplastic optic discs, hypermetropia, and an uniform, diffuse posterior haze on both corneas. This haze, which is not described till now as part of the syndrome, is not present in the other members of his family. Radiologic and biologic investigations (namely the profile of the urinary and seric amino acids, the urinary organic acids, and the research for mucopolysaccharides) are normal. Karyotype is normal as well as the research for fragile X which is negative.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.