m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie · 1978

Congenital nystagmus--genetic and environmental causes.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Pearce W G

Аннотация

A survey of 40 individuals registered with the Canadian National Institute for the Blind (CNIB) as blind from congenital nystagmus revealed that an abnormal single gene was responsible for the disorder in 33 patients. Fifteen of these were due to autosomal recessive conditions while X-linked disorders accounted for another 15 patients. In 3 cases the pedigrees were consistent with both autosomal recessive or X-linked inheritance. A clearly defined environmental origin was present in 1 case while specific genetic or environmental factors were not detected in the remaining six patients. The albinism, achromatopsia and Leber's congenital amaurosis groups of disorders were those most frequently detected.

Предметные рубрики MeSH