MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-200009040-00008

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2000

A young female with asymmetric manifestations of larsen syndrome: another example of unilateral somatic cell-line mosaicism.

Frints S G, De Smet L, Fabry G, Fryns J P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Larsen syndrome is characterized by multiple congenital joint dislocations, typical skeletal defects and facial dysmorphism. In this article, we present a female patient with asymmetric Larsen syndrome. We hypothesise that the asymmetric distribution of clinical features in our patient is likely caused by post-zygotic somatic cell-line mosaicism of a dominant gene mutation.

Для цитирования: Frints S G, De Smet L, Fabry G, Fryns J P. A young female with asymmetric manifestations of larsen syndrome: another example of unilateral somatic cell-line mosaicism.. Clinical dysmorphology. 2000. DOI: 10.1097/00019605-200009040-00008.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.