MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.11.1.41

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1974

The trismus-pseudocampylodactyly syndrome.

ter Haar B G, van Hoof R F

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A new family with the combination of trismus and curvature of the fingers on dorsiflexion of the wrist is described. Data from 24 affected members of this family make it likely that the measurements of mouth opening and of wrist angles are sufficient to recognize the syndrome. The affected persons also show a mild degree of short stature but only when compared with their unaffected sibs of the same sex. In the pronounced cases of trismus the coronoid process is enlarged by the extensive pull of the temporal muscle tendon unit which decreases the mandibular excursion. Surgical correction of the enlarged coronoid process may then be necessary. The variable expressivity of this autosomal dominant trait makes it most likely that the phenotypes in the families described hitherto are due to the same mutation.

Для цитирования: ter Haar B G, van Hoof R F. The trismus-pseudocampylodactyly syndrome.. Journal of medical genetics. 1974. DOI: 10.1136/jmg.11.1.41.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.