MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1996.tb03786.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1996

Sex reversal in a child with the karyotype 46,XY, dup (1) (p22.3p32.3).

Wieacker P, Missbach D, Jakubiczka S, Borgmann S, Albers N

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The karyotype 46,XY, dup(1) (p22.3p32.3) was found in a 10-year-old patient with sex reversal, mental retardation and multiple dysmorphic features. In other cases with duplication 1p but different breakpoints cryptorchidism and genital ambiguity have been observed suggesting the dosage effect of a locus in 1p involved in sex differentiation.

Для цитирования: Wieacker P, Missbach D, Jakubiczka S, Borgmann S, Albers N. Sex reversal in a child with the karyotype 46,XY, dup (1) (p22.3p32.3).. Clinical genetics. 1996. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb03786.x.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChildDisorders of Sex DevelopmentFemaleGonadal Dysgenesis, 46,XYHumansKaryotypingMale
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.