Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 2010
A tubulointerstitial nephritis antigen gene defect causes childhood-onset chronic renal failure.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takemura Yutaka, Koshimichi Machiko, Sugimoto Keisuke, Yanagida Hidehiko, Fujita Shinsuke, Miyazawa Tomoki, Miyazaki Kohei, Okada Mitsuru, Takemura Tsukasa
Аннотация
Tubulointerstitial nephritis antigen (TIN-ag), which has been localized to the renal tubular basement membrane, is a target antigen in some forms of TIN. Physiologically, TIN-ag is thought to be important in maintaining the structure of renal tubular basement membrane. Here we describe a child with chronic renal failure showing a human TIN-ag gene (hTIN-ag) deletion. Immunohistochemical examination using an antihuman TIN-ag monoclonal antibody showed attenuation or lack of TIN-ag staining along the renal tubular basement membrane, whereas nephrocystin staining was normal in renal tubules. Polymerase chain reaction detected no amplification band corresponding to hTIN-ag in this patient. Testing for a deletion in this gene showed nearly complete deletion. By using array-comparative genomic hybridization method, large deletion of a gene mapped on chromosome 6p11-6p12 was demonstrated, corresponding to the locus where hTIN-ag is located. Therefore, an hTIN-ag defect may be a potent cause of end-stage renal failure in childhood.