The British journal of dermatology · 1987
Xeroderma pigmentosum complementation group G--report of two cases.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norris P G, Hawk J L, Avery J A, Giannelli F
Аннотация
Genetic complementation studies allowed assignment of a brother (XP124LO) and sister (XP 125LO), aged 14 and 12 years respectively, to the rare complementation group of classical xeroderma pigmentosum (XP), XP-G. Both patients manifested only mild cutaneous changes, with no UV-induced skin tumours, although abnormal sensitivity to UVB wavelengths was demonstrated by irradiation monochromator skin testing. Physical and neurological development was normal. Measurement of UV-induced unscheduled DNA synthesis in cultured fibroblasts showed reduction of repair synthesis to 14% and 16% of normal in XP124LO and XP125LO, respectively. This contrasts with a reduction to 5% of normal in previously described group G patients, XP2BI and XP3BR, who had correspondingly severe cutaneous and neurological manifestations.