American journal of medical genetics. Part A · 2016
A novel 5q11.2 microdeletion in a child with mild developmental delay and dysmorphic features.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fontana Paolo, Tortora Cristina, Petillo Roberta, Falco Mariateresa, Miniero Martina, De Brasi Davide, Pisanti Maria Antonietta
Аннотация
5q11.2 Deletion is a very rare genomic disorder, and its clinical phenotype has not yet been characterized. This report describes a patient with an 8.6 Mb deletion, showing hypotonia, mild developmental delay, short stature, and distinctive dysmorphic features (frontal bossing, square face, deep-set eyes, prominent columella, long philtrum, thin lips). © 2016 Wiley Periodicals, Inc.