Nature genetics · 2010
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kalay Ersan, Yigit Gökhan, Aslan Yakup, Brown Karen E, Pohl Esther, Bicknell Louise S, Kayserili Hülya, Li Yun, Tüysüz Beyhan, Nürnberg Gudrun, Kiess Wieland, Koegl Manfred, Baessmann Ingelore, Buruk Kurtulus, Toraman Bayram, Kayipmaz Saadettin, Kul Sibel, Ikbal Mevlit, Turner Daniel J, Taylor Martin S, Aerts Jan, Scott Carol, Milstein Karen, Dollfus Helene, Wieczorek Dagmar, Brunner Han G, Hurles Matthew, Jackson Andrew P, Rauch Anita, Nürnberg Peter, Karagüzel Ahmet, Wollnik Bernd
Аннотация
Functional impairment of DNA damage response pathways leads to increased genomic instability. Here we describe the centrosomal protein CEP152 as a new regulator of genomic integrity and cellular response to DNA damage. Using homozygosity mapping and exome sequencing, we identified CEP152 mutations in Seckel syndrome and showed that impaired CEP152 function leads to accumulation of genomic defects resulting from replicative stress through enhanced activation of ATM signaling and increased H2AX phosphorylation.