Journal of clinical research in pediatric endocrinology · 2021
Bilateral Ovarian Germ Cell Tumor in a 46,XX Female with Nijmegen Breakage Syndrome and Hypergonadotropic Hypogonadism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krawczyk Malgorzata A., Styczewska Malgorzata, Birkholz-Walerzak Dorota, Iliszko Mariola, Lipska-Zietkiewicz Beata S., Kosiak Wojciech, Irga-Jaworska Ninela, Izycka-Swieszewska Ewa, Bien Ewa
Аннотация
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disease, affecting mainly patients of Slavic origin. It is caused by a defect in the NBN gene, resulting in defective nibrin protein formation. This leads to chromosomal instability, which predisposes to cancer, with lymphoid malignancies predominating. Nibrin is also involved in gonadal development and its disfunction in females with NBS frequently results in a pure gonadal dysgenesis (PGD) causing hypergonadotropic hypogonadism. However, only a few ovarian tumors in NBS patients have been reported to date. We describe the first case of a girl with NBS with PGD, who developed metachronous bilateral ovarian germ cell tumors (dysgerminoma and gonadoblastoma). Pathogenesis of PGD, neoplastic transformation and therapeutic approach in females with NBS are discussed.