Developmental medicine and child neurology · 2013
The genetic landscape of autism spectrum disorders.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosti Rasim O, Sadek Abdelrahim A, Vaux Keith K, Gleeson Joseph G
Аннотация
Autism spectrum disorders (ASDs) are a group of heterogeneous neurodevelopmental disorders that show impaired communication and socialization, restricted interests, and stereotypical behavioral patterns. Recent advances in molecular medicine and high throughput screenings, such as array comparative genomic hybridization (CGH) and exome and whole genome sequencing, have revealed both novel insights and new questions about the nature of this spectrum of disorders. What has emerged is a better understanding about the genetic architecture of various genetic subtypes of ASD and correlations of genetic mutations with specific autism subtypes. Based on this new information, we outline a strategy for advancing diagnosis, prognosis, and counseling for patients and families.
Предметные рубрики MeSH
ChildChild Development Disorders, PervasiveChild, PreschoolChromosome DeletionChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 22Comparative Genomic HybridizationDNA Copy Number VariationsFragile X SyndromeGene DeletionGene DuplicationHumansInfantIntellectual DisabilityMethyl-CpG-Binding Protein 2Muscular Dystrophy, DuchenneNerve Tissue ProteinsPTEN PhosphohydrolaseSeverity of Illness IndexTuberous SclerosisTuberous Sclerosis Complex 1 ProteinTuberous Sclerosis Complex 2 ProteinTumor Suppressor Proteins