Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2009
Hyperekplexia in a neonate: a novel finding in Fukuyama type congenital muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tunc T, Mungan I A, Okulu E, Tiras S T, Tekin M, Atasay B, Arsan S, Turmen T
Аннотация
The Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by cranial, cerebellar and ocular malformations and congenital muscular dystrophy. Hyperekplexia is characterized by transient, generalized rigidity in response to unexpected loud noises or sudden tactile stimulation. Herein, we report an infant who had typical clinical features of FCMD with hyperekplexia. Our purpose is to draw attention to this first report of concomitant FCMD and hyperekplexia.