Journal of medical genetics · 1998
"Cataplexy" and muscle ultrasound abnormalities in Coffin-Lowry syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crow Y J, Zuberi S M, McWilliam R, Tolmie J L, Hollman A, Pohl K, Stephenson J B
Аннотация
The Coffin-Lowry syndrome is a rare cause of mental retardation recognised by its distinctive facial and digital features. We have observed an unusual, non-epileptic, cataplexy-like phenomenon in three subjects with the syndrome and we speculate that this feature may go unrecognised. We also provide evidence of neuromuscular dysfunction as part of the phenotype by showing abnormalities on muscle ultrasound in four gene carriers.