Pediatric dermatology · 2009
Nijmegen breakage syndrome associated with porokeratosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf Elizabeth K, Shwayder Tor A
Аннотация
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare DNA repair disorder caused by mutations in the NBS-1 gene (8q21). Patients with this autosomal recessive condition have characteristic facial features, microcephaly present at birth, immunodeficiency, predisposition to malignancy, ionizing radiation hypersensitivity, and growth retardation. We report a 12-year-old boy with NBS associated with porokeratosis; to our knowledge this association has not previously been reported.