Pediatric dermatology · 2009
Café au lait macules and cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: a novel association.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twede James Vernal, Difazio Mark
Аннотация
Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by a wide range of dysmorphic features, including profound microcephaly, mental retardation, hyperkinesis, failure to thrive, and orthopedic abnormalities (1). It is a heterogeneous syndrome, and a number of variant cases have been reported. We report a patient with the features of COFS, with associated widespread hyperpigmented patches.