MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320470618

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome.

Maat-Kievit A, Brunner H G, Maaswinkel-Mooij P

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome are described and compared to the 5 patients previously reported. Blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, mental retardation, and deafness can be considered as common manifestations of the syndrome. Male patients show cryptorchidism and scrotal hypoplasia.

Для цитирования: Maat-Kievit A, Brunner H G, Maaswinkel-Mooij P. Two additional cases of the Ohdo blepharophimosis syndrome.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470618.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.