Neurology · 2004
Fragile X premutation alleles in SCA, ET, and parkinsonism in an Asian cohort.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tan E K, Zhao Y, Puong K Y, Law H Y, Chan L L, Yew K, Tan C, Shen H, Chandran V R, Teoh M L, Yih Y, Pavanni R, Wong M C, Ng I S
Аннотация
Among 367 subjects, the authors analyzed 167 patients with essential tremor, sporadic progressive cerebellar ataxia, multiple-system atrophy, and atypical parkinsonism and 200 healthy control subjects for FMR1 premutation alleles. None of the subjects carried alleles within the premutation range. These findings suggest that in the absence of other supportive clinical or imaging features, the cost-effectiveness of routine fragile X tremor/ataxia syndrome screening in this Asian cohort with movement disorders was low.
Предметные рубрики MeSH
AdultAgedAllelesBrainCerebellar AtaxiaCohort StudiesCost-Benefit AnalysisDNA Mutational AnalysisEssential TremorFemaleFragile X Messenger Ribonucleoprotein 1Fragile X SyndromeGenetic TestingHumansMagnetic Resonance ImagingMaleMiddle AgedMovement DisordersMultiple System AtrophyNerve Tissue ProteinsParkinson DiseaseRNA-Binding ProteinsSingaporeTrinucleotide Repeats