Pigmented Xerodermoid: first report of a family.
Аннотация
Pigmented Xerodermoid is a variant of Xeroderma pigmentosum characterized by late manifestation of sun--sensitivity, dyschromic and poikilodermatic skin changes and multiple malignant skin tumors in light exposed areas. In contrast to Xeroderma pigmentosum excision repair system is normal, but DNA synthesis after UV--irradiation is markedly prolonged, suggesting that the postreplicational repair mechanism is disturbed. A family of 89 members with 4 siblings suffering from pigmented Xerodermoid was examined. The pedigree of this family suggests autosomal recessive inheritance in this disease.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.