American journal of medical genetics. Part A · 2020
Spinal muscular atrophy and Farber disease due to ASAH1 variants: A case report.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Bo Hoon, Mongiovi Phillip, Levade Thierry, Marston Bethany, Mountain Joan, Ciafaloni Emma
Аннотация
Genetic variations in the ASAH1 gene are associated with a spectrum of disorders ranging from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with or without progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). FD presents most commonly in infants with subcutaneous joint nodules, progressive arthritis and granulomas of the larynx and epiglottis leading to a hoarse cry. SMA-PME is characterized by childhood onset progressive weakness due to motor neuron disease followed by progressive epilepsy, tremor, and sensorineural hearing loss. We present a case of a 4-year-old boy with phenotypic features of both FD and SMA who was found to have two previously unreported heterozygous variants in the ASAH1 gene.