The Journal of allergy and clinical immunology · 2014
RAC2 loss-of-function mutation in 2 siblings with characteristics of common variable immunodeficiency.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkhairy Omar K, Rezaei Nima, Graham Robert R, Abolhassani Hassan, Borte Stephan, Hultenby Kjell, Wu Chenglin, Aghamohammadi Asghar, Williams David A, Behrens Timothy W, Hammarström Lennart, Pan-Hammarström Qiang
Аннотация
We report the first patients with a homozygous loss of function mutation in the RAC2 gene, presenting with clinical features of common variable immunodeficiency. In addition, the patients suffered from glomerulonephritis, coagulopathy, multiple hormone deficiencies potentially on the autoimmune basis and abnormalities of neutrophil granules.