MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaci.2014.10.039

Медицинская библиотека · The Journal of allergy and clinical immunology · 2014

RAC2 loss-of-function mutation in 2 siblings with characteristics of common variable immunodeficiency.

Alkhairy Omar K, Rezaei Nima, Graham Robert R, Abolhassani Hassan, Borte Stephan, Hultenby Kjell, Wu Chenglin, Aghamohammadi Asghar, Williams David A, Behrens Timothy W, Hammarström Lennart, Pan-Hammarström Qiang

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report the first patients with a homozygous loss of function mutation in the RAC2 gene, presenting with clinical features of common variable immunodeficiency. In addition, the patients suffered from glomerulonephritis, coagulopathy, multiple hormone deficiencies potentially on the autoimmune basis and abnormalities of neutrophil granules.

Для цитирования: Alkhairy Omar K, Rezaei Nima, Graham Robert R, Abolhassani Hassan, Borte Stephan, Hultenby Kjell, Wu Chenglin, Aghamohammadi Asghar, Williams David A, Behrens Timothy W, Hammarström Lennart, Pan-Hammarström Qiang. RAC2 loss-of-function mutation in 2 siblings with characteristics of common variable immunodeficiency.. The Journal of allergy and clinical immunology. 2014. DOI: 10.1016/j.jaci.2014.10.039.

Предметные рубрики MeSH

ChildCommon Variable ImmunodeficiencyDNA Mutational AnalysisFemaleGenotypeHumansInfantMaleMutationNeutrophilsPedigreeSiblingsrac GTP-Binding ProteinsRAC2 GTP-Binding Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.