Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2008
Phenotypical manifestations of partial trisomy 9 and monosomy 4 in two siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vanlandingham Matthew, Nguyen Tuan V, Abdul-Rahman Omar A, Parent Andrew, Zhang Jun
Аннотация
In this case report, we describe two siblings with a previously unreported partial monosomy 4q and partial trisomy 9q. The sibling karyotypes were determined to be 46,XX,der(4)t(4;9)(q33;q33)pat and 46,XY,der(4)t(4;9)-(q33;q33)pat. The siblings share several common pathological features, including VSD, PDA, low-set ears and digit anomalies as well as features consistent with Pierre-Robin syndrome and hydrocephalus. We review previously reported phenotypes associated with monosomy 4q and partial trisomy 9q and discuss potential mechanisms for these morphological insults with particular emphasis on neuropathology.
Предметные рубрики MeSH
BrainBranchial RegionChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 4Chromosomes, Human, Pair 9Congenital AbnormalitiesDNA Mutational AnalysisFatal OutcomeFemaleHumansHydrocephalusInfantInfant, NewbornMaleMonosomyNervous System MalformationsPhenotypeRadiographyRespiratory InsufficiencySiblingsSyndromeTrisomy