Prenatal diagnosis · 2002
Prenatal diagnosis of partial tetrasomy 14: a case study.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
George Alice M, Hallam Lavinia, Oei Paul, McGaughran Julie
Аннотация
Prenatal specimens were received from a fetus with abnormalities noted on ultrasound. A supernumerary marker chromosome (SMC) was detected: 47,XY,+mar. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) further classified this to be partial tetrasomy for chromosome 14. We compare this finding with other cases of SMC (14) and further classify phenotype with karyotype.