MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.2360

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2012

Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci.

Ludwig Kerstin U, Mangold Elisabeth, Herms Stefan, Nowak Stefanie, Reutter Heiko, Paul Anna, Becker Jessica, Herberz Ruth, AlChawa Taofik, Nasser Entessar, Böhmer Anne C, Mattheisen Manuel, Alblas Margrieta A, Barth Sandra, Kluck Nadine, Lauster Carola, Braumann Bert, Reich Rudolf H, Hemprich Alexander, Pötzsch Simone, Blaumeiser Bettina, Daratsianos Nikolaos, Kreusch Thomas, Murray Jeffrey C, Marazita Mary L, Ruczinski Ingo, Scott Alan F, Beaty Terri H, Kramer Franz-Josef, Wienker Thomas F, Steegers-Theunissen Regine P, Rubini Michele, Mossey Peter A, Hoffmann Per, Lange Christoph, Cichon Sven, Propping Peter, Knapp Michael, Nöthen Markus M

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We have conducted the first meta-analyses for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) using data from the two largest genome-wide association studies published to date. We confirmed associations with all previously identified loci and identified six additional susceptibility regions (1p36, 2p21, 3p11.1, 8q21.3, 13q31.1 and 15q22). Analysis of phenotypic variability identified the first specific genetic risk factor for NSCLP (nonsyndromic cleft lip plus palate) (rs8001641; P(NSCLP) = 6.51 × 10(-11); homozygote relative risk = 2.41, 95% confidence interval (CI) 1.84-3.16).

Для цитирования: Ludwig Kerstin U, Mangold Elisabeth, Herms Stefan, Nowak Stefanie, Reutter Heiko, Paul Anna, Becker Jessica, Herberz Ruth, AlChawa Taofik, Nasser Entessar, Böhmer Anne C, Mattheisen Manuel, Alblas Margrieta A, Barth Sandra, Kluck Nadine, Lauster Carola, Braumann Bert, Reich Rudolf H, Hemprich Alexander, Pötzsch Simone, Blaumeiser Bettina, Daratsianos Nikolaos, Kreusch Thomas, Murray Jeffrey C, Marazita Mary L, Ruczinski Ingo, Scott Alan F, Beaty Terri H, Kramer Franz-Josef, Wienker Thomas F, Steegers-Theunissen Regine P, Rubini Michele, Mossey Peter A, Hoffmann Per, Lange Christoph, Cichon Sven, Propping Peter, Knapp Michael, Nöthen Markus M. Genome-wide meta-analyses of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate identify six new risk loci.. Nature genetics. 2012. DOI: 10.1038/ng.2360.

Предметные рубрики MeSH

AdultChildCleft LipCleft PalateFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGenome-Wide Association StudyHumansMaleParentsPolymorphism, Single NucleotideRisk FactorsSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.